互联网对于患有罕见疾病的人们可能是有价值的工具

Wake Forest Baptist Health的一部分，Wake Forest医学院的研究人员进行的一项研究表明，互联网可以为怀疑自己患有罕见病的人们提供诊断和护理的途径。

该研究的主要作者安东尼说：“罕见病，尤其是遗传性疾病，常常由于不常见而不能由初级保健医生甚至专家正确诊断，而且提供专业知识的提供者可能离患者很远。” J. Bleyer，医学博士，医学院的肾脏病学教授。“尽管在线搜索经常无法提供相关或正确的健康信息，但互联网确实为患有罕见疾病的人提供了一种方法，可以找到对特定疾病感兴趣的罕见专家，并获取有关其的准确信息。”

这项研究发表在当前问题在医学遗传学，医学遗传学和基因组学的美国学院的官方杂志，分析了从1996年做665转介到2017年唤醒医学研究中心的森林学校专门为常染色体显性肾小管间质肾疾病(ADTKD)，一组罕见的遗传病，逐渐导致肾脏停止工作。

在转诊中，有40%来自学术医学中心的医疗保健提供者，有33%来自非学术从业者，有27%是来自个人或家庭成员的自我转介，他们担心但没有诊断出遗传性肾脏疾病，但与该中心联系直接在其网站上获得医疗保健提供者的指导或帮助。

基因检测结果呈阳性(表明存在ADTKD)，其中学术中心转诊的病例占27%，非学术机构转诊的病例占25%，与中心直接联系的病例占24%。

布莱尔说：“来自三种类型推荐的阳性结果所占百分比相似，表明通过互联网积极地进行自我诊断是成功的。”“被发现患有ADTKD的家庭中，有四分之一被诊断出是通过互联网直接与该中心联系的结果，该网络代表了42个家庭和116个人，如果没有家人与我们联系，他们将无法得到诊断。”

该研究的局限性之一是，它仅检查了一个专门研究一种罕见疾病的中心的数据。

尽管如此，Bleyer说，这项研究强调了互联网作为稀有疾病患者的一种资源的重要性。

他说：“在互联网上可获得有关罕见疾病的集中信息可能会导致对这些疾病的诊断增加。”“对罕见疾病感兴趣的中心应考虑改善其对公众的在线访问能力。”

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