基因突变？女孩最快48秒睡着，医生诊断：得了“睡病”

　　因为“超能睡”而冲上热搜

　　究竟是怎么回事？

　　女孩从初中开始，一上课就打瞌睡，大笑还会晕倒，晚上睡觉时噩梦不断，就这样折腾10年，都不知是什么病。

　　最近，她到医院检查后发现，原来自己得了一种“睡病”……

　　深圳23岁女孩10年不敢大笑

　　竟因为基因自带“睡病”

　　近日，在深圳工作的23岁女孩姜姜终于明白：为什么自己从初中开始，一上课就犯困，大笑就会晕倒，晚上噩梦不断。在深圳大学总医院神经内科做了检查后，她被医生诊断为罕见病“发作性睡病”。

　　姜姜介绍，自己因患有葡萄膜炎长期服用激素和免疫抑制剂。从初中到高中，上课时总会不自觉睡着，晚上睡前容易出现幻觉，半夜经常被噩梦惊醒。家人以为犯困是药物的副作用，并没有太在意。此外，姜姜10年来不敢大笑，有次看电影笑得太开心，当场晕倒。

　　大学毕业后姜姜来到深圳工作，她近日前往医院求诊。该院神经内科副主任黄若兰介绍，“多导睡眠监测＋多次小睡潜伏期”试验结果提示：

　　五次小睡试验中，姜姜有4次在8分钟以内睡着。平均睡眠潜伏期（从关灯到睡着的时间）只有2.8分钟，最短的一次，她只用了48秒就睡着了。

（姜姜接受治疗）

　　“这种秒睡是发作性睡病的典型表现，大笑或者情绪激动之后的猝倒，也是典型发作形式之一。”医生指出，正常人从躺床上到睡着的平均时间是10-30分钟，如果入睡时间过短，频繁在8分钟以内睡着，排除睡眠不足的情况，就需要请专业人士鉴别。

　　多项检测后发现，姜姜的下丘脑分泌素（HCRT 1）明显下降，HLA-DQB1有基因突变。这个相关基因HLA-DQB1正是睡眠觉醒调控的关键，类似睡-醒“开关”，基因突变就相当于开关有点“失灵”。

　　开关“失灵”，意味着不只白天睡不醒，夜间也睡不好，例如频繁觉醒、梦多、有睡前幻觉等。姜姜最终被确诊为“发作性睡病”。

　　医生表示，该病可能影响终身，如果有猝倒发作，可以用药控制；白天嗜睡能想办法减少一部分，但药物使用受到限制。通用方法包括关注改善夜间睡眠，给予适当环境小睡及避免过度情绪激动。也就是说，要想办法晚上“睡好”，才能减轻白天“秒睡”。

　　每1万人约2-6人为这病所“困”

　　8-20岁是发病高峰

　　据研究，每1万人中有大约2-6个发作性睡病患者，其中8-20岁高发。这正是很多孩子求学的阶段。但现实中，不少患者都会被误诊，从而耽误治疗。

　　据2021年斯坦福大学公布的美国发作性睡病登记的最新结果，该病平均就医年龄为26.4岁，平均诊断年龄为30.1岁。59%的患者有过1次误诊，29%的患者经历过5次以上就医才确诊。特别是孩子，首次就医到确诊的平均年限达4.5年。

　　这说明，发作性睡病还是挺容易被误诊误治的，很多人都分不清到底是单纯的困还是一种病。

　　怎么分辨“老睡不醒”是困还是病？

　　首先，发作性睡病患者典型的症状包括：

　　-日间过度嗜睡

　　-情绪激动诱发的猝倒

　　-入睡前幻觉

　　-睡瘫

　　-异常体重增加

　　-夜间睡眠障碍

　　-情绪障碍

　　-性早熟

　　......

　　如果你白天经常秒睡，或者出现睡不醒的状态，就要警惕，要到医院神经内科做个检查。有类似症状的人员，尽量不要从事公共安全相关的工作，以免发生意外。

　　来源：深圳卫健委、第一现场

　　广州日报·新花城编辑：王圆媛

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